Rarität: Erwachsener mit JHF

Die juvenile hyaline Fibromatose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Vielzahl großer Hauttumoren mit typischer Histopathologie, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Läsionen. Die meisten Patienten, die an JHF leiden, sterben im Alter von etwa 20 Monaten. Erwachsene mit diesem Syndrom findet man äußerst selten. Der älteste beschriebene Patient mit JHF war 51 Jahre alt. Im vorliegenden Fall handelte es sich um einen 28-jährigen, bettlägerigen Patienten mit disproportionalem Zwergwuchs. Er wurde mit einer chronischen Pyodermie in der Klinik vorgestellt. Aus den Hautabstrichen konnten Staphylococcus aureus, betahämolysierende Streptokokken und Proteus vulgaris isoliert werden. Die Zahnfleischabstriche ergaben eine Besiedlung mit Candida albicans und Candida tropicalis. Der Patient hatte multiple, schmerzlose, subkutane Hauttumoren, die von einer fest-elastischen bis knorpeligen Konsistenz waren. Multiple, konfluierende hellrote Papeln mit einer wachsartigen Oberfläche befanden sich auf beiden Nasenflügeln, der Unterlippe und der Genitofemoral- und Analregion. Das hypertrophe, rote Zahnfleisch überzog die kariösen Zähne. Die Nägel waren lang und verdickt. Im Schädel-CT stellten sich kleine ischämische Regionen und eine leichte Hirnatrophie dar. Röntgenuntersuchungen zeigten osteolytische Destruktionen des Schädelknochens, der großen Gelenke und Knochen der Extremitäten. Obwohl keine Daten vom Krankheitsbeginn vorliegen, ist anzunehmen, dass bei diesem Patienten die Kontraktur der Hüftgelenke im Alter von zwei Monaten die erste Manifestation der JHF darstellte. (DP)