Forscher von der Kinderklinik Necker in Paris behandelten 2014 einen dreizehnjährigen Jungen, der seit seiner Geburt an den schweren Folgen der homozygoten Sichelzellmutation litt und seit mehreren Jahren regelmäßige Austauschtransfusionen erhielt, erfolgreich mittels Gentherapie. Hierzu wurde eine Sequenz des gesunden Beta-Globingens mithilfe eines speziellen lentiviralen Vektors in autologe hämatopoetische Stammzellen des Patienten eingeschleust. Nach einer myoablativen Chemotherapie erfolgte die Transplantation der modifizierten Stammzellen. Einige Monate später konnte das erfolgreiche Engraftment aller Blutzelllinien festgestellt werden.
Auch ohne Erythrozytentransfusionen blieb der Hb-Wert stabil, wobei der Anteil des HbS ab- und der Anteil genetisch veränderter Hb-Moleküle zunahm. Außer den erwarteten und gut beherrschbaren Chemotherapie-assoziierten Nebenwirkungen verlief die Behandlung ohne Komplikationen. Mehr als 15 Monaten nach der Gentherapie, so die Wissenschaftler, ist der Patient beschwerdefrei, benötigt keine Medikamente mehr, nimmt am schulischen Leben teil und ist sportlich aktiv. LO