Gen-Studien zufolge ist die hereditäre Hämochromatose eine der häufigsten genetischen Störungen. Trotzdem gilt die Krankheit eher als Rarität. In einer retrospektiven Studie wurde bei 716 nicht-selektierten Patienten, die nach dem 30. Lebensjahr einen Typ-1-Diabetes entwickelten, und bei 9174 Kontroll-Probanden aus der Allgemeinbevölkerung nach den Hämochromatose-typischen Mutationen C282Y und H63D gefahndet. Eine C282Y-Homozygotie fand sich häufiger bei den Diabetikern (n = 9, relative Häufigkeit: 1,26%) als bei den Kontroll-Probanden (n = 23, relative Häufigkeit: 0,25%). Diese Patienten wiesen nicht erkannte Symptome einer Hämochromatose auf. Transferrin-Sättigung und Ferritin-Konzentration schwankten zwischen 57% und 102% bzw. 17 µg/l und 8125 µg/l. Die positive und die negative Vorhersagekraft einer C282Y-Homozygotie betrugen bei einer Transferrin-Sättigung über 50% 0,26 und 1,00. Eine Transferrin-Sättigung unter 50% schloss eine C282Y-Homozygotie aus.
Folgenreiche Eisenüberlastung
Praxis-Depesche 12/2002
Später Typ-1-Diabetes: An Hämochromatose denken!
Der späte Typ-1-Diabetes (Late-onset-Typ-1-Diabetes) kann Folge einer nicht entdeckten und unbehandelten hereditären Hämochromatose sein.
Quelle: Ellervik, C: Prevalence of hereditary haemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus: a retrospective study, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 358 (2001), Seiten: 1405-1409