Praxis-Depesche 6/2005

Suche nach den Narkolepsie-Kataplexie-Genen

Narkolepsie ist eine chronische Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus. Der einzige bisher gut untersuchte Risikofaktor für sporadisch auftretende Erkrankungsfälle ist der HLA-Subtyp DQB1*0602, der bei etwa 90% der weißen Bevölkerung gefunden wird. Bisherige Forschungen kamen zu dem Ergebnis, dass es sich bei Narkolepsie mit Kataplexie um ein Hypokretin- oder Hypokretin-Rezeptor-Defizit handelt. Mit Untersuchungen an Zwillingen hat man die Möglichkeit, genetische und Umwelt-Faktoren aufzudecken. Im Fall eines für eine Studie untersuchten Zwillingspaares begann die Erkrankung mit sieben bis neun Jahren. Die vollständige narkoleptische Tetrade manifestierte sich bei beiden im Erwachsenenalter. Beide Zwillingsschwestern und ihre Mutter waren positiv für vier Narkolepsie-HLA-Marker. Bei beiden Schwestern lag die Hypokretin-1-Konzentration im Liquor im Normalbereich. Die Untersuchung der Hyprokretin- und Hyprokretin-RezeptorGene ergab keine Mutationen.

Narkolepsie ist eine chronische Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus. Der einzige bisher gut untersuchte Risikofaktor für sporadisch auftretende Erkrankungsfälle ist der HLA-Subtyp DQB1*0602, der bei etwa 90% der weißen Bevölkerung gefunden wird. Bisherige Forschungen kamen zu dem Ergebnis, dass es sich bei Narkolepsie mit Kataplexie um ein Hypokretin- oder Hypokretin-Rezeptor-Defizit handelt. Mit Untersuchungen an Zwillingen hat man die Möglichkeit, genetische und Umwelt-Faktoren aufzudecken. Im Fall eines für eine Studie untersuchten Zwillingspaares begann die Erkrankung mit sieben bis neun Jahren. Die vollständige narkoleptische Tetrade manifestierte sich bei beiden im Erwachsenenalter. Beide Zwillingsschwestern und ihre Mutter waren positiv für vier Narkolepsie-HLA-Marker. Bei beiden Schwestern lag die Hypokretin-1-Konzentration im Liquor im Normalbereich. Die Untersuchung der Hyprokretin- und Hyprokretin-RezeptorGene ergab keine Mutationen.

Quelle: Khatami, R: Monozygotic twins concordant for narcolepsy-cataplexy without any detectable abnormality in the hypocretin (orexin) pathway, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 363 (2004), Seiten: 1199-1200
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