Der plötzliche Tod eines sonst gesunden jungen Menschen ist oft die Form, in der sich genetisch bedingte Arrhythmie-Syndrome zeigen. Als häufigstes ist das Long-QT-Syndrom charakterisiert durch eine abnorme QT-Verlängerung im EKG und ein erhöhtes Risiko von plötzlichem Tod (Kammerflimmern), wie ein US-Autor erklärt.
In zehn damit in Verbindung stehenden Genen fanden sich Hunderte von Mutationen. Einen ganz großen Anteil machen solche in drei Genen aus, die für die ventrikuläre Repolarisation wichtige Ionenkanäle kodieren. Beim Subtyp LQT1 funktioniert KCNQ1 nicht mehr, das den Katecholamin-empfindlichen Kaliumstrom IKs kodiert. Hier werden Synkopen (generell wohl durch Torsades des pointes verursacht) oder Tod durch emotionale oder körperliche Belastungen getriggert (spezifische Trigger sind Tauchen und Schwimmen). Die QT-Verlängerung kann bei oder nach körperlicher Aktivität oder bei Adrenalin-Provokation besonders ausgeprägt sein. Bei zwei veränderten Allelen von Genen für IKs kommt es auch zu Taubheit (Jervell/Lange-Nielsen-Syndrom).
Bei LQT2 ist IKr gestört, Ereignisse finden bei Stress oder in Ruhe statt – oder bei lauten Geräuschen (z. B. Wecker).
Die rasche Inaktivierung eines Na+-Stroms ist bei LQT3 betroffen; hier sind auch Bradykardien möglich. Bestimmte SCN5A-Mutationen können auch ein Brugada-Syndrom verursachen, das plus LQTS vorkommen kann.
<
Lesen Sie den ganzen Artikel
