| Praxis-Depesche 6/2008

Wann muss man an Long-QT-Syndrom denken?

Der plötzliche Tod eines sonst gesunden jungen Menschen ist oft die Form, in der sich genetisch bedingte Arrhythmie-Syndrome zeigen. Als häufigstes ist das Long-QT-Syndrom charakterisiert durch eine abnorme QT-Verlängerung im EKG und ein erhöhtes Risiko von plötzlichem Tod (Kammerflimmern), wie ein US-Autor erklärt.

In zehn damit in Verbindung stehenden Genen fanden sich Hunderte von Mutationen. Einen ganz großen Anteil machen solche in drei Genen aus, die für die ventrikuläre Repolarisation wichtige Ionenkanäle kodieren. Beim Subtyp LQT1 funktioniert KCNQ1 nicht mehr, das den Katecholamin-empfindlichen Kaliumstrom IKs kodiert. Hier werden Synkopen (generell wohl durch Torsades des pointes verursacht) oder Tod durch emotionale oder körperliche Belastungen getriggert (spezifische Trigger sind Tauchen und Schwimmen). Die QT-Verlängerung kann bei oder nach körperlicher Aktivität oder bei Adrenalin-Provokation besonders ausgeprägt sein. Bei zwei veränderten Allelen von Genen für IKs kommt es auch zu Taubheit (Jervell/Lange-Nielsen-Syndrom).

Bei LQT2 ist IKr gestört, Ereignisse finden bei Stress oder in Ruhe statt – oder bei lauten Geräuschen (z. B. Wecker).

Die rasche Inaktivierung eines Na+-Stroms ist bei LQT3 betroffen; hier sind auch Bradykardien möglich. Bestimmte SCN5A-Mutationen können auch ein Brugada-Syndrom verursachen, das plus LQTS vorkommen kann.

Vom Romano-Ward-Syndrom spricht man, wenn das Long-QT-Syndrom (LQTS) autosomal dominant vererbt wird. Dabei ist die Penetranz variabel.

Insgesamt gilt, dass die meisten Träger von Mutationen (Frequenz mindestens 1:2000) ihr Leben lang keine Symptome haben.

Bei der Untersuchung einer Familie, in der ein junger Mensch plötzlich verstorben ist, ergeben sich schwierige Fragen in puncto Testung und Beratung.

Auf die Diagnose LQTs können klinisch als häufige Manifestationen Palpitationen, (Prä-)Synkopen und Herzstillstand hinweisen, die Anamnese auch auf den Subtyp. Schlüssel zur Diagnose ist ein auffälliges Ruhe-EKG (bei Mutationsträgern mit Symptomen fehlen hier Veränderungen in den meisten Fällen nicht). Die Limits für QTc betragen für Frauen und Männer unter 460 bzw. unter 440 msec (Frauen, Männer). Bei Verlängerung sind zunächst Ursachen wie Hypokalzämie, Hypothyreose und die Einnahme QT-verlängernder Medikamente auszuschließen (hinter Torsades des pointes unter Medikation steckt allerdings in 5 bis 20% ein bisher unbekanntes LQTS).

Wichtig ist die detaillierte Familien­anamnese. Man achte nicht nur auf plötzlichen Tod (auch bei Säuglingen), sondern auch auf Ertrinken und Verkehrsunfälle. Belas­tungstests zeigen die Reaktion des QT-Intervalls.

LQTS ist eine klinische Diagnose, aber Gentests können Zusatzinformationen liefern. Sie sind für die häufigsten Subtypen im Handel; damit finden sich Mutationen in 50 bis 75% der Fälle, die als klinisch gesichert gelten. Gentests sind in zwei Situationen am sinnvollsten: bei passender Klinik zur Klärung der Prognose und für die Therapiewahl sowie zum Ausschluss einer bereits bekannten Mutation bei Familienmitgliedern (nach entsprechender Beratung).

Als Hauptstandbein der Therapie gelten langwirkende Betablocker. Der Einsatz eines ICD sollte erwogen werden, vor allem wenn es Hinweise auf ein besonders hohes Risiko für plötzlichen Tod gibt; dazu zählen u. a. recht langes QT-Intervall, Synkopen bei plötzlichem Lärm oder in Ruhe, bestimmte EKG-Muster und Symptome vor der Pubertät.

Auch bei älteren Mutationsträgern mit normalem QT-Intervall gilt es, QT-verlängernde Medikamente zu meiden. Generell wird empfohlen, keine Wettkampf­sportarten zu betreiben. Für die Betreuung von Patienten, denen plötzlicher Tod durch kardiale Ursachen droht (LQTS zählt dazu), gibt es gemeinsame Leitlinien aus den USA und Europa.(EH)

Quelle: Roden, DM: Long-QT Syndrome, Zeitschrift: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Ausgabe 358 (2008), Seiten: 169-176

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