Auch wenn Phäochromozytome als Tumoren selten bösartig sind, können die durch sie hervor gerufenen kardiovaskulären Komplikationen tödlich verlaufen. Deshalb ist die frühzeitige Erkennung und Exzision der Geschwulst aus Zellen des Nebennierenmarks oft lebensrettend.
Der Verdacht auf ein Phäochromozytom kommt auf, wenn Symptome und Befunde auf exzessive Überproduktion von Katecholaminen hinweisen. Die klassische Symptomtrias besteht aus Kopfschmerzen, Palpitationen und vermehrtem Schwitzen und weist bei einem Patienten mit Hypertonie eine 90,9%ige Sensitivität und eine 93,8%ige Spezifität für die Diagnose Phäochromozytom auf. Allerdings gibt es auch Tumoren, die keine Symptome verursachen. Sie werden meist bei Patienten gefunden, die wegen zufällig entdeckter adrenaler Raumforderung untersucht werden oder beim Screening bei Leiden wie MEN 2, Neurofibromatose oder Von-Hippel-Lindau-Krankheit.
Für die Sicherung der Diagnose ist der Nachweis der Katecholamin-Überproduktion vonnöten. Man stützt sich dabei auf die 24-h-Ausscheidung oder die ihrer Abbauprodukte (Nor-) Metanephrin im Urin. Früher hat man auch die Plasma-Katecholamine herangezogen; in jüngerer Zeit verwendet man (Nor-) Metanephrin im Blut, und zwar vor allem die fraktionierten Plasma-Metanephrine. Letztere weisen eine hohe Sensitivität (97 bis 99%) auf. Wegen falsch positiver Werte (Spezifität 85 bis 89%) sollten sie nur bei starkem Verdacht bestimmt bzw. durch Clonidin- oder Urin-Tests ergänzt werden.
Bei der Katecholamin-Messung mit Flüssigkeitschromatographie bzw. Massenspektrometrie können verschiedene Medikamente stören, z. B. Trizyklika, Benzodiazepine, Sympathikomimetika und natürlich Katecholamine und verwandte Substanzen. Diese Medikamente sowie Koffein und Nikotin beeinflussen den Test oder Synthese, Freisetzung und Metabolismus der Katecholamine. Auch krankhafte Zustände können die Spiegel verfälschen; so findet man bei Hypoglykämie bis zu 100fach erhöhte Adrenalin-Spiegel. Ein Herzinfarkt führt zu deutlichem Katecholamin-Anstieg.
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