Praxis-Depesche 10/2008

Was ist eigentlich OMIM®?

Zumindest für deutschsprachige Ärzte könnte man von einer Art netzgestütztem Nachfolger des „Leiber-Olbrich“ sprechen (Wörterbuch der klinischen Syndrome, 1957 bis 1981, sechs Auflagen). OMIM (mit einem Buchvorläufer namens MIM) hat eine genetische Basis: Es steht für Online Mendelian Inheritance in Men und ist seit 1987 verfügbar. Mit täglichem Update und vielen Links sind alle bekannten, nach Mendelschen Gesetzen vererbten Störungen und über 12 000 Gene beschrieben. Gepflegt wird die Datenbank vom Institute of Genetic Medicine an der Johns Hopkins University, Baltimore. Wer sich z. B. mit Phäno- und Genotyp des Peutz-Jeghers-Syndroms befassen will, wende sich an: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim.

Zumindest für deutschsprachige Ärzte könnte man von einer Art netzgestütztem Nachfolger des „Leiber-Olbrich“ sprechen (Wörterbuch der klinischen Syndrome, 1957 bis 1981, sechs Auflagen). OMIM (mit einem Buchvorläufer namens MIM) hat eine genetische Basis: Es steht für Online Mendelian Inheritance in Men und ist seit 1987 verfügbar. Mit täglichem Update und vielen Links sind alle bekannten, nach Mendelschen Gesetzen vererbten Störungen und über 12 000 Gene beschrieben. Gepflegt wird die Datenbank vom Institute of Genetic Medicine an der Johns Hopkins University, Baltimore. Wer sich z. B. mit Phäno- und Genotyp des Peutz-Jeghers-Syndroms befassen will, wende sich an: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim.

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