Die retrospektive Studie schloss 715 MBC ein, bei denen ein Gentest auf multiple Mamma- Ca-Gene durchgeführt worden war. Dabei wurden Multi-Gen-Assays von unterschiedlichen Anbietern verwendet und die Männer auf 16 „Brustkrebs-verdächtige“ Gene getestet. Am häufigsten fand man Mutationen in BRCA2 und CHEK2 (11,0 und 4,1%). Das größte Brustkrebs-Risiko wohnte der BRCA2-Mutation inne: Wiesen Männer diese Genmutation auf, erhöhte sich das Mamma-Ca-Risiko signifikant auf das Vierzehnfache. Ein positiver CHEK2-Assay erhöhte das Risiko auf das 3,7-fache, PALB2 auf das 6,6-fache. Keine pathologischen Varianten fand man bei den MBC für CDH1, PTEN, RAD50/51C und TP53. Auf das mittlere Erkrankungsalter hatten die genetischen Variationen keinen Einfluss; es lag bei 64 bzw. 62 Jahren. Lediglich Träger des 1100delC-Allels in CHEK2 erkrankten im Schnitt früher (54 Jahre). Es könnte also sinnvoll sein, MBC eine Testung zumindest der drei gefundenen Gene anzubieten. CB
Mammakarzinom beim Mann
Praxis-Depesche 11/2017
Welche Gene erhöhen das Risiko?
Brustkrebs bei Männern ist insgesamt selten (Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung etwa 1:1000). Über die genetischen Einflüsse weiß man noch nicht so viel. Daher untersuchten Forscher aus den USA an einer Kohorte von Männern mit Mammakarzinom (MBC, male with breast cancer), welche pathologischen genetischen Variationen bei den Betroffenen vorlagen.
Quelle:
Pritzlaff M et al.: Male breast cancer in a multi-gene panel ... Breast Cancer Res Treat 2017; 161: 575-86