Familiäres Mittelmeerfieber

Praxis-Depesche 11/2020

Zeitgemäße Diagnostik und Therapie

Bei Patienten mit periodischem Fieber, Bauch- und Thoraxschmerzen denkt wohl kaum ein Behandler sofort an das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) – zu niedrig ist die Prävalenz in Deutschland. Neue Klassifikationskriterien und Therapieempfehlungen sollen den Umgang mit der Erkrankung erleichtern.
Die klassische Ursache der autoinflammatorischen Erkrankung FMF ist eine Mutation im Mediterranian (MEFV)-Gen. Trotz der meist typischen Symptomatik verzögern sich wegen der geringen Fallzahlen in Deutschland oft Diagnose und Therapie. Dabei könnten Komplikationen durch eine frühzeitige Behandlung verhindert werden, betonte Dr. Philipp Sewerin vom Universitätsklinikum Düsseldorf auf einer Veranstaltung von Novartis. Die neuen Eurofever/PRINTO-Klassifikationskriterien sollen das Management der FMF in Zukunft erleichtern. Neben klinischen Befunden werden erstmals auch genetische Parameter zur Klassifikation herangezogen, also ein Mutationsnachweis im Gen MEFV. Bei dem geringen Anteil der Betroffenen, die keine Mutation aufweisen, müssen mindestens sechs von neun klinischen Parametern vorliegen, um als FMF-Patient klassifiziert zu werden.
Die Standardtherapie bei FMF ist Colchicin. Jedoch besteht bei etwa jedem zehnten Patienten eine Resistenz oder Unverträglichkeit gegenüber Colchicin. In diesem Fall sind IL-1β-Antagonisten wie Canakinumab indiziert. Da sich diese Empfehlungen aber vorrangig an Ärzte richten, die mit der Behandlung von FMF vertraut sind, rät Sewerin dazu, bei Verdacht auf FMF immer einen Spezialisten hinzuzuziehen. RG
Quelle: Digitale Pressekonferenz: Familiäres Mittelmeerfieber – von der Diagnose bis zur gezielten Therapie. 8.10.2020
ICD-Codes: A23.0
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