Die Ursache der rezessiv vererbten, progressiven Muskeldystrophie ist defektes Dysferlin (Reperaturprotein der Muskelmembran). Missense- Mutationen im Gen führen zum Abbau durch zelluläre Kontrollmechanismen. Protease- Inhibitoren (z. B. Bortezomib) machen die Expression von funktionellem Dysferlin wieder möglich, wie an drei Patienten mit homozygoter Arg555Trp-Missense-Mutation gezeigt werden konnte.
Praxis-Depesche 12/2014
Expression von Dysferlin trotz Missense-Mutation möglich
Quelle:
Azakir BA et al.: Sci Transl Med 2014; 6(250): 250ra112
ICD-Codes:
G71.0