Hypophosphatämie durch NPT2a-Mutation

In einer französischen Studie untersuchte man bei 20 Patienten mit Urolithiasis oder Osteoporose und anhaltender idiopathischer Hypophosphatämie den Kodierungsbereich des Gens für NPT2a. Welche funktionellen Folgen Mutationen in dieser Region haben, prüfte man durch Expression der mutierten RNA in Xenopus-laevis-Oozyten. Bei zwei Probanden - einem mit rezidivierender Urolithiasis und einem mit Knochenabbau - zeigte sich eine Heterozygotie für zwei Mutationen. Eine hatte die Substitution von Alanin durch Methylalanin auf Position 48 zur Folge, die andere von Valin durch Methionin auf Position 147. In den Oozyten mit mutiertem NPT2a war die natriumabhängige Phosphataufnahme gestört.