Das Versagen der Atemwegsfunktion spielt beim plötzlichen Kindstod vermutlich eine zentrale Rolle. Gesteuert wird die Atemwegsmuskulatur durch den spannungsabhängigen Natriumkanal-Typ NaV1.4, der durch das Gen SCN4A codiert wird. Funktionsverändernde Mutationen in diesem Gen manifestieren sich typischerweise u. a. als Myotonie oder angeborenem myasthenischem Syndrom.
Dass mutierte SCN4A-Varianten auch das Risiko für plötzlichen Kindstod erhöhen können, beweist eine Genanalyse von 278 Fällen von plötzlichem Kindstod im Vergleich zu 729 altersgleichen gesunden Kontrollen. Während dysfunktionale SCN4A-Varianten bei keinem der Kontrollkinder festgestellt wurden, waren sie mit vier Fällen bzw. 1,4% bei den an plötzlichem Kindstod verstorbenen Kindern signifikant überrepräsentiert (p=0,0057).
Alle vier SCN4A-Mutationen sorgten für Änderungen im Aktionspotenzial und in der Reizweiterleitung an die Atemmuskulatur. Dass die Atemwegsfunktion des Mutation-tragenden Kindes zunächst unauffällig erscheint, liegt vermutlich daran, dass die Mutationen erst nach Abschluss bestimmter Entwicklungsschritte greifen. OH