Details zur spinalen Muskelatrophie (SMA)
Merkmale bei drei SMN2-Genkopien
Die Anzahl der SMN2-Genkopien ist bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) entscheidend für die Symptomausprägung. Ein umfassendes Review italienischer Autoren ergab nun, dass die klinischen und therapeutischen Implikationen bei drei Genkopien vom Typ der SMA und anderen Faktoren ...