Früherkennung ist möglich | Praxis-Depesche 13/2007

An Morbus Wilson darf niemand mehr sterben

Die Wilsonsche Krankheit – auch hepatolentikuläre Degeneration genannt – ist eine genetisch bedingte Störung des Kupferstoffwechsels. Unbehandelt führt sie zu schwerer Behinderung und zum Tod. Es gibt aber wirksame Therapien und als Ultima ratio die Lebertransplantation.

Der Morbus Wilson ist ein seltenes autosomal rezessives Erbleiden, an dem einer von 30 000 bis 100 000 Menschen erkrankt. Das verantwortliche Gen (ATP7B) auf Chromosom 13 wird vor allem in der Leber, den Nieren und der Plazenta exprimiert. Ein Defekt in der ATP7B-Funktion führt zur Kupfer-Akkumulation in der Leber und löst die hepatischen und neurologischen Störungen der Wilson-Krankheit aus. Man kennt inzwischen etwa 300 verschiedene Mutationen, die sich über das ATP7B-Gen verteilen. Die meisten Patienten sind Heterozygote mit zwei verschiedenen Mutationen dieses Gens.

Das klinische Bild des Morbus Wilson kann vorwiegend durch die Leberschäden oder vor allem neurologisch geprägt sein. In manchen Fällen tritt früh ein fulminantes Leberversagen mit oder ohne hämolytische Anämie auf; in anderen findet man eher eine chronische Hepatitis oder eine Zirrhose. Neurologische Symp­tome sind unter anderem Tremor, cho­reiforme Bewegungen, partieller Parkinsonismus, Gangstörungen und Krämpfe. Am Auge lassen sich mit der Spaltlampe Kayser-Fleischer-Kornealring und Sonnen­blumenkatarakt erkennen. Die Betroffenen weisen oft auch psychiatrische Stö­rungen wie Depressionen, Neurosen, Persönlichkeitsveränderungen oder Psychosen auf. Selten ist auch die Niere befallen.

Es gibt keinen speziellen Test für die Wilson-Krankheit, die lange Zeit übersehen werden kann. Einfach ist die Diagnose, wenn neurologische Symptome zusammen mit einem Kayser-Fleischer-Ring und niedrigen CoeruloplasminSpiegeln (unter 0,2 g/l) auftreten. Daneben sollten Leberfunktion, Blutbild, Kupferspiegel im Blut und Kupferausscheidung im 24-Stunden-Urin bestimmt werden. Die Kupferkonzentrationen in Leberbiopsien sind der sicherste Beweis für einen Morbus Wilson.

Molekulare Analysen der ATP7B-Mutationen können bei der Bestätigung der Diagnose helfen, sind aber teuer und decken nicht alle Mutationen auf. Wichtig ist ein Screening der nächsten Familienangehörigen.

Die Therapie der Wilson-Krankheit basiert auf Kupfer-Chelatbildnern (Penicill­amin und das besser verträgliche Triethylentetramin-Dihydrochlorid; in Erprobung ist derzeit Ammoniumtetrathiomolybdat), die die Ausscheidung aus dem Körper fördern. Zink vermindert die Kupferresorption. Bei Therapieversagen kann eine Lebertransplantation helfen.

Wilson-Patienten müssen ein Leben lang überwacht werden. Bei der Unterstützung der Betroffenen und ihrer Familien spielen Selbsthilfegruppen eine wichtige Rolle. (EH)

Quelle: Ala, A: Wilson`s disease, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 369 (2007), Seiten: 397-408

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