Auch heterozygote Fabry-Trägerinnen sind in ihrer Lebensqualität eingeschränkt

Das Fabry-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch eine mangelnde Aktivität der lysosomalen α-Galaktosidase gekennzeichnet ist. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind nur Männer von der Erkrankung betroffen. Sie tritt erst im jungen Erwachsenenalter auf und ist durch Hautveränderungen, Bauchschmerzen, Hornhauttrübung und progrediente Niereninsuffizienz gekennzeichnet.