Auf Diabetes achten!

Typische Merkmale, die aber nicht immer alle bei einem Patienten vorkommen, sind: kognitive Einschränkung, Wachstumsverzögerung mit Minderwuchs, erhöhte Infektionsanfälligkeit, Hörstörungen, Fehlsichtigkeit, Schlafstörungen, Hyperkalzämie und ein missgebildetes Gesicht mit Mikrozephalie („Elfen- oder Koboldgesicht“). Dazu kommt ein gestörter Glucosemetabolismus, der sich schon sehr früh manifestieren kann. Dabei handelt es sich um die klassische Form eines Typ-2-Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und gestörter Insulinsekretion. In einer entsprechenden Verlaufsstudie über fünf Jahre bei 31 solcher Patienten fand sich eine hohe Inzidenz und Prävalenz für eine gestörte Glucosetoleranz bzw. einen Diabetes, nämlich bei fast jedem zweiten. Daraus ergibt sich die Notwendigkeit, bei Williams-Beuren-Patienten mit dem OGTT regelmäßig nach gestörter Glucosetoleranz bzw. Diabetes zu fahnden. Wie auch bei „normalen“ Diabetikern können auch bei dieser Patientengruppe lebensdiätetische Bemühungen die Manifestation des Diabetes aufhalten. PS