Das Atemwegsleiden wird zweifellos durch Gene maßgeblich mitbestimmt. Man kennt bisher aber nur wenige Assoziationen. Von Erkenntnissen dieser Art erhofft man sich neue Ansätze für biologische Therapien.
Bisher wurden acht Loci identifiziert, die etwas mit der Asthma-Pathogenese zu tun haben. Ihre Funktionen sprechen dafür, dass Fehlregulationen von Zytokin-Signalwegen eine wichtige Rolle spielen. Genomweite Assoziationsstudien bergen die Chance, weiteren wichtigen Erbfaktoren auf die Spur zu kommen. Eine australische Arbeitsgruppe unternahm einen solchen Versuch. Ausgangspunkt waren 7197 Asthmatiker europäischer Abstammung. Die bei ihnen erhobenen Befunde glich man mit den Daten von 26 475 Patienten einer anderen Untersuchung ab. Schließlich testete man die aussichtsreichsten Loci in einem weiteren Kollektiv von 25 358 Patienten.
Zwei Loci kristallisierten sich als gewichtig für Asthma heraus: der Polymorphismus rs4129267 des Gens für den Interleukin-6-Rezeptor (IL6R) und außerdem der Poly- morphismus rs7130588 auf Chromosom 11q13.5 (in der Nähe des Gens LRRC32).
Letztere Mutation war signifikant mit einem atopischen Status der Asthmatiker assoziiert; offenbar handelt es sich um einen Risikofaktor speziell für allergisches Asthma bzw. für das Risiko einer allergischen Sensibilisierung. Die Assoziation mit IL6R stützt die Annahme, dass Zytokin-Signalwege für die Asthma-Pathogenese wichtig sind. Man spekuliert, dass Tocilizumab, ein IL6R-Antagonist, bei Asthma therapeutisch wirksam sein könnte (evtl. bei Patienten mit einem entsprechenden Genotyp).
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