Kasuistik | Praxis-Depesche 7-8/2020

Endokrine Organe an zwei Fronten angegriffen

Autoimmun polyglanduläre Syndrome (APS) beruhen auf einer immunvermittelten Zerstörung endokriner Gewebe, multiple endokrine Neoplasien (MEN) beruhen auf definierten Gendefekten. Eine italienische Arbeitsgruppe beschrieb nun erstmalig ein APS und eine MEN in ein und demselben Patienten.
Der damals 25-jährige Mann begab sich im Jahr 1987 wegen Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust, Hypotonus, subfebril erhöhten Temperaturen und Myalgien in Behandlung. Die Familienanamnese ergab MEN-2a bei drei weiblichen Verwandten. In den Laboruntersuchungen fielen unter anderem eine Nebennierenrindeninsuffizienz und Antikörper gegen endokrine Pankreaszellen auf. Der Ultraschallbefund der Schilddrüse passte zu einer Hashimoto- Thyreoiditis. Trotz Negativität für Nebennierenrinden- Antikörper (ACA) und Steroid-21-Hydroxylase-Antikörper (21- OHAb) lautete die Diagnose „Morbus Addison autoimmuner Genese mit Hashimoto- Thyreoiditis im Rahmen eines APS-2“. Neun Jahre später wurde bei dem Patienten ein medulläres Schilddrüsenkarzinom festgestellt. Die Gendiagnostik zeigte eine für MEN-2a typische Keimbahnmutation, nämlich Cys634Gly auf Exon 11 des RETGens. Nach weiteren sieben Jahren entwickelte der Mann einen klinischen Autoimmun- Diabetes-mellitus Typ 1, bestätigt durch den Nachweis von GADAb. Somit lag das Vollbild eines APS-2 vor. 2017 wurde im Rahmen einer endokrinologischen Verlaufskontrolle ein bilaterales Phäochromozytom diagnostiziert und die Diagnose MEN-2a somit gesichert.
Die Kasuistik zeige, so die Autoren, dass sich auch in einer atrophierten „Addison- Nebenniere“ ein medullärer Tumor bilden kann. TH
Quelle: Manso J et al.: First proof of association between autoimmune polyglandular syndrome and multiple endocrine neoplasia in humans. Endocr J 2020; doi: 10.1507/endocrj.EJ20-0099

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