Mit der Enzymersatztherapie Vestronidase alfa steht nun erstmals eine kausale Behandlungsoption für die seltene lysosomale Speicherkrankheit Morbus Sly (Mucopolysaccharidose Typ VII, MPS VII) zur Verfügung. Da es sich um eine progrediente Erkrankung handelt, ist ein frühzeitiger Therapiebeginn von elementarer Bedeutung.
MPS VII ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymdefekt zu einer Akkumulation von Glykosaminoglykanen (GAG) in den Zellen führt, wie Prof. Michael Beck, Mainz, auf einer Veranstaltung von Ultragenyx erklärte. Die klinische Symptomatik der MPS VII ist vielfältig und in ihrer Ausprägung variabel. So gibt es Patienten mit schweren multisystemischen Organschäden und kognitiver Beeinträchtigung, aber auch Patienten mit nur leichter Organbeteiligung und fast normaler Intelligenz.
„Die Schwere der Früh-Symptome lässt aber keine Rückschlüsse auf die Schwere des Krankheitsverlaufes zu“, mahnte Beck. Die Erkrankung kann daher auch bei Patienten, die zunächst normal erscheinen, später einen schweren Verlauf nehmen. „Aufgrund der progredienten Natur der Erkrankung sollten alle Patienten so früh wie möglich behandelt werden“, so der Experte weiter.
Zu den äußeren Merkmalen der MPS VII zählen Kleinwuchs sowie ein typisches Erscheinungsbild mit rundlichem Gesicht, rosigen Wangen, kurzem Hals, breiter Nase, dicken Lippen und vergrößerter Zunge. Zudem treten Schäden an Skelettsystem, Augen, Leber, Milz, Herz, Lunge und am zentralen Nervensystem auf. Bei 41% der Patienten mit MPS VII tritt ein Hydrops fetalis auf, was häufig mit einem pränatalen Tod oder Tod innerhalb des ersten Lebensjahres verbunden ist. Die Präsenz eines Hydrops fetalis erlaubt laut Beck zwar keine Verlaufsprognose, sollte einen aber dazu veranlassen, an eine MPS VII zu denken.
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