Die Fettsäurenkonzentrationen aus Nasen- und Rektumbiopsien, aus Nasenepithel und aus dem Blut von 38 Patienten mit zystischer Fibrose wurden analysiert und mit den Resultaten bei 13 Heterozygoten für die CFTR-Mutation, 24 gesunden Kontrollen, elf Patienten mit entzündlichen Darmleiden, neun mit oberer Atemwegsinfektion und 16 Asthmapatienten verglichen. Gegenüber den Werten der gesunden Kontrollen war das Verhältnis von Arachidonsäure zu Dokosahexaensäure in den mukosalen und submukosalen Nasen- und Rektumbiopsieproben der Patienten mit zystischer Fibrose erhöht. Patienten mit entzündlichen Darmleiden wiesen normale Werte auf; bei solchen mit Asthma oder oberer Atemwegsinfektion lagen sie zwischen Mukoviszidose-Patienten und gesunden Kontrollen, ebenso bei den Heterozygoten.
Praxis-Depesche 12/2004
Fettsäurenstoffwechsel bei Mukoviszidose gestört
Bei CF-Knockout-Mäusen sind die Spiegel der Arachidonsäure in den betroffenen Geweben erhöht und die der Dokosahexaensäure herabgesetzt. Ob auch Menschen mit einer CFTR-Genmutation (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) einen solchen Fettsäuredefekt aufweisen, untersuchte man in Boston.
Quelle: Strandvik, B: Fatty acid metabolism in cystic fibrosis, Zeitschrift: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Ausgabe 350 (2004), Seiten: 605-606: , Zeitschrift: , Ausgabe ()