Fehler im kardialen Troponin I

Praxis-Depesche 11/2004

Genmutation für dilatative Kardiomyopathie

Bei etwa der Hälfte aller Fälle von idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie (CMP) wird eine erbliche Ursache angenommen. Bisher konnten nur Gene mit autosomal dominantem oder X-chromosomalem Erbgang identifiziert werden. Ein rezessives Vererbungsmuster wird bei 16% aller betroffenen Familien angenommen. Von 235 in London untersuchten CMP-Patienten gehörten 87 Familien einem wahrscheinlich dominanten Erbgang an; in 15 Familien wurde eine rezessive Vererbung vermutet. Bei allen wurde u. a. das Gen für kardiales Troponin I (TNNI3) untersucht. Bei einem 28-jährigen Patienten und seiner 29-jährigen Schwester, beide mit schwerer CMP, konnte eine A2V-Mutation des TNNI3 in homozygoter Form gefunden werden, bei einer gesunden Schwester und den gesunden Eltern lag die heterozygote Form vor. Am explantierten Herzen des Indexpatienten, der transplantiert wurde, konnte der Effekt der Mutation auf das Troponin I studiert werden. Es lagen Veränderungen vor, die zu einer verminderten Kontraktilität des Herzmuskels führten.

Bei etwa der Hälfte aller Fälle von idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie (CMP) wird eine erbliche Ursache angenommen. Bisher konnten nur Gene mit autosomal dominantem oder X-chromosomalem Erbgang identifiziert werden. Ein rezessives Vererbungsmuster wird bei 16% aller betroffenen Familien angenommen. Von 235 in London untersuchten CMP-Patienten gehörten 87 Familien einem wahrscheinlich dominanten Erbgang an; in 15 Familien wurde eine rezessive Vererbung vermutet. Bei allen wurde u. a. das Gen für kardiales Troponin I (TNNI3) untersucht. Bei einem 28-jährigen Patienten und seiner 29-jährigen Schwester, beide mit schwerer CMP, konnte eine A2V-Mutation des TNNI3 in homozygoter Form gefunden werden, bei einer gesunden Schwester und den gesunden Eltern lag die heterozygote Form vor. Am explantierten Herzen des Indexpatienten, der transplantiert wurde, konnte der Effekt der Mutation auf das Troponin I studiert werden. Es lagen Veränderungen vor, die zu einer verminderten Kontraktilität des Herzmuskels führten.

Quelle: Murphy, RT: Novel mutation in cardiac troponin I in rescessive idiopathic dilated cardiomypathy, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 363 (2004), Seiten: 371-372
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