Leberbiopsie ist häufig überflüssig

Bei 85 bis 90% der Patienten mit hereditärer Hämochromatose (HHC) lässt sich eine homozygote C282Y-Mutation nachweisen. In einigen Fällen besteht neben der C282Y- eine H63D-Mutation. Wenn der Verdacht auf eine HHC geäußert wird, weil beispielsweise erhöhte Transferrin-Werte im Serum auffallen, kann die Diagnose durch den Nachweis der entsprechenden Genmutation (C282Y- und/oder H63D-Mutation) erhärtet werden. Dieser Gentest ist auch bei Verwandten ersten Grades eines HHC-Patienten sinnvoll. Eine Leberbiopsie ist zur Diagnosesicherung nicht unbedingt notwendig, kann aber Hinweise auf einen bereits eingetretenen Leberschaden geben und den Grad der Eisenspeicherung zeigen. Spätestens wenn eine HCC-typische Genmutation festgestellt worden ist, sollten Serum-Ferritin, Transferrin-Sättigung und Leberfunktionsparameter bestimmt werden. Bei Ferritin-Werten zwischen 300 und 1 000 µg/l und normalen Leberfunktionswerten sollte mit der Aderlass-Therapie begonnen werden. Bei Ferritin-Werten unter 300 µg/l kann beobachtend zugewartet werden. Bei Ferritin-Werten über 1 000 µg/l oder erhöhten Leberwerten empfiehlt sich zur Bestätigung der Eisenspeicherung eine Leberbiopsie. Falls keine Eisenüberladung festgestellt wird, muss weiter differentialdiagnostisch abgeklärt werden; ansonsten wird ebenfalls mit der Aderlass-Therapie begonen. (UB)