An einem polnischen Krankenhaus analysierten Forscher Krankenakten von 61 Kindern mit zystischer Fibrose (CF) von der Diagnosestellung bis zum 18. Lebensjahr. 46% der Kinder wiesen eine homozygote, 44,3% eine heterozygote F508del-Mutation auf und die übrigen einen anderen Genotyp. Bei 20% stellte sich während der Beobachtungszeit von mindestens fünf Jahren ein schleichender Verlust der Lungenfunktion ein (FEV1-Reduktion ≥20%). Bei den übrigen Kindern verlief die Erkrankung stabil. Entscheidend für den Verlauf war nicht der Genotyp, sondern unter anderem ein Mekoniumileus-Befund als Neugeborenes. Ein Mekoniumileus kommt bei etwa 10 bis 21% aller CF-Patienten vor und ist mit Defiziten in Wachstum und Lungenfunktion verbunden.
Ebenfalls ein erhöhtes Risiko für einen Lungenfunktionsverlust trugen Kinder mit eingeschränkter Glucosetoleranz (IGT) und bei Kolonisation mit Pseudomonas aeruginosa. OH