Häufig übersehener Gendefekt
Praxis-Depesche 16/2006
Morbus Fabry – wichtiger Risikofaktor für kryptogenen Apoplex bei Jüngeren
Ein Schlaganfall bei einem jungen Patienten setzt eine Kaskade differentialdiagnostischer Überlegungen in Gang – trotzdem kann die Ursache in fast 30% nicht geklärt werden.
Praxisfazit
Die Enzymsubstitution von Alpha-Galaktosidase führt zu einer mäßiggradigen Verbesserung der bereits in der Kindheit auftretenden schmerzhaften Parästhesien, des gestörten Temperaturempfindens und der Anhydrose. Die Apoplexhäufigkeit ließ sich dadurch allerdings bisher nicht reduzieren, trotz eines verbesserten zerebrovaskulären Blutflusses. Jetzt muss untersucht werden, ob ein frühzeitiger Therapiebeginn in der Kindheit Schlaganfälle verhindern hilft.