| Praxis-Depesche 3/2002

Morbus Hirschsprung bei Knorpel-Haar-Hypoplasie

Patienten mit Knorpel-Haar-Hypoplasie (KHH) haben häufig auch einen Morbus Hirschsprung. Dann muss mit einem schweren Verlauf der KHH gerechnet werden.

Beim Morbus Hirschsprung (MH) fehlen die Darmganglien über eine unterschiedliche Darmstrecke. Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz. In Finnland existieren Daten von 142 Patienten mit KHH. 13 davon hatten bei ihrer Geburt zusätzlich einen MH. Die Patienten mit MH waren deutlich kleiner, hatten häufiger eine komplette Haarhypoplasie (90 vs. 6%), schwere rezidivierende Infektionen (70 vs. 25%), Malignome (15 vs. 6%) und eine schwere Anämie in der Kindheit (50 vs. 13%). Die Pathogenese der KHH ist bisher unbekannt. Vermutlich handelt es sich um einen allgemeinen Defekt in der Zellproliferation. Möglicherweise kann dieser Defekt, wenn er stark ausgeprägt ist, die kraniokaudale Migration der Enteroneuroblasten entlang des Gastrointestinaltrakts während der Fetalzeit behindern, so dass es zur intestinalen Agangliose kommt. (UB)

Quelle: Mäkitie, O: Hirschsprung disease associated with severe cartilage-hair hypoplasia, Zeitschrift: JOURNAL OF PEDIATRICS, Ausgabe 138 (2001), Seiten: 929-931

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