Primärer Coenzym-Q10-Mangel

Praxis-Depesche 3/2024

Orale Supplementierung im Evidenzcheck

Eine frühzeitige orale Supplementierung von CoQ10 kann bei Personen mit primärem CoQ10 -Mangel krankheitsbezogene Outcomes verbessern. Das ist das Ergebnis eines Reviews von internationalen Wissenschaftler:innen. Vor allem Betroffene mit Nephropathie scheinen zu profitieren.

Praxisfazit
Die Evidenz spricht für die Supplementierung von CoQ10 zur Behandlung des primären CoQ10-Mangels, insbesondere bei Patient:innen mit nephrotischem Syndrom. Es ist von hoher Bedeutung, dass die CoQ10-Einnahme zum frühestmöglichen Zeitpunkt, noch bevor irreversible Gewebeschäden eingetreten sind, begonnen wird.

Mindestens zehn Gene sind für die Biosynthese von CoQ10 erforderlich, und eine Mutation in einem dieser Gene kann zu einem CoQ10-Mangel führen. Primärer CoQ10-Mangel als Folge von CoQ-Genmutationen geht mit einem heterogenen Spektrum klinischer Phänotypen einher. Folgende Aussagen können auf Grundlage der gegenwärtigen Evidenz zum primäreren CoQ10-Mangel getroffen werden:

• Die Erkrankung beginnt meist im Neugeborenen-, Säuglings- oder Kindesalter.

• Die Symptomatik umfasst neurologische Funktionsstörungen (Enzephalopathie, psychomotorische Verzögerung, zerebelläre Ataxie/Atrophie, Optikusatrophie), Nephropathie und/oder Kardiomyopathie.

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