Um den Krankheitsverlauf im Frühstadium zu erfassen, wurde bei 586 asymptomatischen Verwandten von Huntington-Patienten ein Gentest durchgeführt, der in 171 Fällen positiv ausfiel. Anschließend wurden alle Probanden von einem Spezialisten für Bewegungsstörungen neurologisch untersucht; sie absolvierten den Wechsler-Intelligenztest für Erwachsene (WAIS-R) und verschieden Tests zur Messung von Reaktionszeiten. Die Genträger schnitten in den Bereichen Zahlensymbole, Bilder anordnen und Rechnen signifikant schlechter ab als die Gesunden; auch ihre auditorischen, visuellen und Bewegungs-Reaktionszeiten waren länger als die der Nicht-Genträger. Bei der neurologischen Untersuchung fanden sich in der Gruppe der Genträger häufiger mögliche oder sichere Funktionsstörungen in folgenden Bereichen: okulomotorische Funktion, Muskeldehnungsreflexe, Chorea, Gang- und Lagestabilität und schnell wechselnde Bewegungen.
Chorea Huntington
Praxis-Depesche 14/2001
Subtile Vorboten im "asymptomatischen" Stadium
Die autosomal-dominant vererbte Chorea Huntington manifestiert sich meist im Alter von 30 bis 50 Jahren. Man nimmt jedoch an, dass schon vor der Diagnosestellung diskrete neurologische Veränderungen vorhanden sind.
Quelle: Kirkwood, SC: Subtle changes among presymptomatic carriers of the Huntington's disease gene, Zeitschrift: JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, Ausgabe 69 (2000), Seiten: 773-779