Wenn im distalen Kolon die Ganglionzellen fehlen, kann sich der Darmabschnitt nicht relaxieren und es kommt zu einer hartnäckigen Verstopfung. Der Zustand wird nicht selten erst spät erkannt.
Der Morbus Hirschsprung manifestiert sich meist in Form einer verzögerten Mekonium-Ausscheidung oder als Obstipation. Immer noch wird die Krankheit bei manchen Kindern erst im Alter von drei Jahren erkannt. Dann sind sie meist schon stark in der Entwicklung zurückgeblieben. Lebensgefährlich wird es, wenn sich eine Enterokolitis entwickelt. Ein erhöhtes Risiko für die Anomalie besteht bei Down-Syndrom.
Typischer Untersuchungsbefund ist ein aufgedehntes Abdomen. Man kann Stuhl an mehreren Stellen des Bauchs tasten. Bei der digitalen rektalen Untersuchung des Rektums (die nur ein Fachmann vornehmen sollte) kommt es zur explosiven Entleerung. Eine Röntgenaufnahme kann das Megakolon darstellen; damit sieht man, ob irgendwelche korrekturbedürftigen Veränderungen vorliegen. Es kommen auch Bariumeinlauf und anorektale Manometrie in Frage. Die definitive Diagnose liefert die rektale Saugbiopsie, die 2 cm oberhalb der Linea dentata zu entnehmen ist.
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