Die Studie war Teil von zwei unabhängigen Querschnittsstudien zu seltenen Skeletterkrankungen in Dänemark. Die Patient:innen wurden identifiziert, indem medizinische Aufzeichnungen von Universitäts- und regionalen Kliniken durchsucht wurden. 36 Erwachsene mit bestätigter XLH-Diagnose nahmen an der Studie teil sowie 75 Personen mit OI – 56 mit Typ I (milde Form), sieben mit Typ III und zwölf mit Typ IV. Die Gesamtzahl der Zähne, die Zahl der Zähne mit Füllungen und/oder periapikaler Osteolyse und Fälle mit dentinogenesis imperfecta wurden dokumentiert. Die Lebensqualität wurde mit dem Oral Health-related Quality of Life (OHRQoL)-Score erfasst, der dänischen Variante des Oral Health Impact Profile (OHIP). Der Score wertet sieben Bereiche aus: Funktionale Einschränkungen, Schmerzen, psychologisches Unwohlsein, funktionale Behinderung, psychologische Einschränkungen, soziale Einschränkungen und Benachteiligungen. Die summierten Scores der sieben Bereiche wurden jeweils für XLH- und OI-Patient:innen verglichen. Die Prävalenz schwerer Auswirkungen (Scores 3 bis 4) wurde ebenfalls analysiert.
Bei Patient:innen mit XLH war der durchschnittliche Score in allen sieben Bereichen höher als in anderen Gruppen. Signifikant waren die Unterschiede in den Bereichen funktionale Einschränkungen, Schmerzen, psychisches Unwohlsein, psychische Einschränkungen, Benachteiligungen und dem gesamten OHIP. Die Unterschiede in den Domänen funktionale Behinderung und soziale Einschränkungen waren nicht signifikant. Patient:innen mit schwerer OI waren von psychischen und den physischen Einschränkungen stärker betroffen als die mit moderater OI. Teilnehmer: innen dieser Gruppe litten unter dentinogenesis imperfecta mit starken Verfärbungen und zeigten eine hohe Prävalenz für mandibulären Überbiss. Die Autor:innen fassen zusammen, dass XLH erwachsene Personen in ihrer zahnbezogenen Lebensqualität stärker beeinflusst als OI. Nur bei den wenigen mit höhergradigem OI war die Lebensqualität stärker beeinträchtigt als bei XLH. MR